Progeria
(juga dikenal dengan "Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome", dan
"Sindrom Progeria") adalah kondisi genetis yang sangat langka dimana
gejala menyerupai aspek penuaan yang terjadi pada usia dini. Kata Progeria
berasal dari bahasa Yunani, progeros, yang berarti penuaan dini. Kata Yunani
pro berarti sebelum, sedangkan geras berarti usia tua.
Kelainan ini memiliki
insiden yang sangat rendah dan terjadi dalam satu per 8 juta kelahiran hidup.
Mereka yang lahir dengan Progeria biasanya hidup sampai usia tiga belas tahun,
meskipun telah banyak diketahui dari mereka ada yang hidup sampai usia belasan
dan awal dua puluhan, dan sangat jarang yang mencapai usia empat puluhan. Ini
adalah kondisi genetik yang terjadi sebagai mutasi baru (de novo), dan tidak
biasanya diwariskan, walaupun ada yang diwariskan.
Hal ini berbeda dengan
sindrom yang lain namun mirip dan jarang terjadi, Dyskeratosis Congenita (DKC),
yang diwariskan dan sering akan ditemukan beberapa kali dalam garis keluarga.
Para ilmuwan sangat tertarik pada Progeria karena dapat mengungkapkan petunjuk
tentang proses normal dari penuaan.
Progeria pertama kali dijelaskan pada tahun
1886 oleh Jonathan Hutchinson dan juga dijelaskan secara mandiri pada tahun
1897 oleh Hastings Gilford. Kondisi ini kemudian dinamakan Hutchinson-Gilford
Progeria Syndrome (HGPS). Gejala awal yang tampak adalah kegagalan pertumbuhan
dan kondisi kulit seperti skleroderma lokal. Ketika bayi telah melewati masa
balitanya, kondisi tambahan menjadi jelas.
Pertumbuhan yang terbatas, alopecia,
dan penampilan yang khas (wajah dan rahang yang kecil, hidung yang kecil)
semuanya adalah karakteristik Progeria. Orang yang didiagnosis dengan gangguan
ini biasanya memiliki tubuh yang kecil, tubuh rapuh, seperti orang-orang tua.
Kemudian kulit berkerut, aterosklerosis , gagal ginjal, kehilangan penglihatan
mata, rambut rontok, dan masalah kardiovaskular.
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah gangguan masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi
titik pada posisi 1824 dari gen LMNA, dimana sitosin digantikan dengan timin,
menciptakan bentuk tidak stabil dari protein Lamin A . Lamin adalah bagian dari
blok bangunan dari selubung inti. Tidak seperti kebanyakan penyakit yang sering
keliru diberi label penyakit penuaan yang dipercepat (seperti Sindrom Werner,
sindrom Cockayne, atau Pigmentosum Xeroderma),
Progeria tidak disebabkan oleh
cacat perbaikan DNA. Karena penyakit-penyakit tersebut menampilkan apa yang
dianggap aspek yang berbeda dari penuaan tetapi tidak pernah keseluruhan dari
setiap aspek penuaan, mereka sering disebut "Progerias Segmental".
Tidak ada perawatan yang telah terbukti efektif.
Kebanyakan perawatan berfokus
pada mengurangi komplikasi (seperti penyakit jantung) dengan operasi bypass
jantung atau dosis rendah aspirin. Anak-anak juga dapat mengambil manfaat dari
diet kalori tinggi. Terapi hormon pertumbuhan telah dicoba. Salah satu jenis
obat anti kanker, Inhibitor Farnesyltransferase (FTIs), telah diusulkan, tetapi
penggunaannya sebagian besar baru terbatas pada hewan percobaan.
Sebuah Fase II
uji klinis menggunakan FTI Lonafarnib dimulai pada bulan Mei 2007. Tidak ada
obat yang terbukti manjur. Hanya sedikit orang dengan Progeria melebihi 13
tahun. Setidaknya 90% dari pasien meninggal akibat komplikasi aterosklerosis,
seperti serangan jantung atau stroke. Perkembangan mental penderita tidak
terpengaruh.
Sehubungan dengan fitur penuaan Progeria yang ditampakkan,
perkembangan gejala sebanding dengan penuaan pada tingkat delapan sampai
sepuluh kali lebih cepat dari biasanya. Sehubungan dengan fitur penuaan
Progeria yang tidak ditampakkan, pasien tidak menunjukkan predisposisi
neurodegeneration atau kanker.
Pada mereka penderita Progeria juga tidak
didapatkan apa yang disebut "keausan" kondisi umumnya terkait dengan penuaan,
seperti katarak (yang disebabkan oleh paparan UV) dan Osteoarthritis (yang
disebabkan oleh keausan mekanis). Walaupun tidak ada pengobatan yang berhasil
untuk Progeria itu sendiri, pengobatan ditujukan untuk masalah-masalah yang
menyertainya, seperti masalah rematik, pernafasan, dan kardiovaskular.
Yang pasti penyakit ini bukan karena penuaan dini terkait target yang tinggi dan tekanan pekerjaan yang cukup berat seperti yang dialami rekan-rekan marketing terutama yang berprofesi sebagai medical representative.
Sumber referensi:
http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
Tidak ada komentar:
Posting Komentar